Spektrum, Mekanîzma û Îstîsna

1. Pêşgotin

Rengê çavê mirovan yek ji taybetmendiyên fenotîpîk ên herî balkêş û kompleks e ku ji mêj ve bala mirovahiyê kişandiye. Ew ne tenê wekî perçeyek ji bedewiya fizîkî tê dîtin, lê di heman demê de di warên genetîk, antropolojî û bijîşkiyê de xwedî girîngiyeke mezin e. Têgihiştina rengê çavan ji baweriyên gelêrî û spekulasyonên hêsan derbas bûye û bi saya pêşketinên zanistî, nemaze di warê biyolojiya molekuler û genetîkê de, gihîştiye asteke kûr û objektîf. Ev rapor dê hewl bide ku vê têgihiştina zanistî ya heyî bi awayekî akademîk û bi zimanê Kurdî pêşkêş bike.

Rengê çavan ne tenê mijareke estetîk e; ew dikare nîşana hin rewşên tenduristiyê be û her weha dikare encama adaptebûna mirov bi şert û mercên hawîrdorê yên cihêreng di pêvajoya evolusyonê de be. Di vê raporê de, dê spektruma rengên çavên mirovan, mekanîzmayên biyokîmyayî, fîzîkî û genetîkî yên ku van rengan çêdikin, îstîsnayên yekrengiyê yên wekî heterokromî û sendromên genetîkî, û her weha belavbûna îstatîstîkî ya rengên çavan li cîhanê bi hûrgilî werin şirovekirin. Armanc ew e ku gotareke akademîk a جامع û kûr were pêşkêşkirin, ku xwe dispêre lêkolînên zanistî yên herî dawî û çavkaniyên pêbawer.

2. Spektruma Rengên Çavan û Belavbûna Wan a Cîhanî

Cihêrengiya rengên çavên mirovan spektrumeke berfireh pêk tîne, ji rengên herî tarî yên qehweyî bigire heya rengên herî vekirî yên şîn û gewr. Ev cihêrengî encama têkiliyên kompleks ên di navbera faktorên genetîkî, biyokîmyayî û fîzîkî de ye.

2.1. Danasîna Rengên Sereke û Kêmpeyda yên Çavan

Kategorîzekirina rengên çavan carinan dikare subjektîf be û spektruma rengan bi rastî berdewamiyek e. Lêbelê, çend kategoriyên sereke yên rengan hene ku bi gelemperî têne nas kirin:

1. Rengê Qehweyî: Ev rengê çavê yê herî belavbûyî ye li seranserê cîhanê.¹ Rengê qehweyî ji ber hebûna zêde ya pîgmenta melanînê, bi taybetî eumelanîn (pîgmenta qehweyî-reş), di tebeqeya pêşîn a îrîsê de, ku wekî stroma tê zanîn, çêdibe.⁵ Ev mîqdara zêde ya melanînê piraniya ronahiya ku dikeve çav dimije, û bi vî rengî îrîs tarî xuya dike. Rengê qehweyî dikare di navbera qehweyîya pir vekirî (ronahî) heya qehweyîya pir tarî, ku carinan hema hema reş xuya dike, biguhere.³
2. Rengê Şîn: Piştî rengê qehweyî, rengê şîn duyemîn rengê herî belavbûyî ye, nemaze di nav nifûsên bi koka xwe Ewropî de.¹ Berevajî baweriya gelêrî, di çavên şîn de pîgmenteke şîn a rastîn tune ye.⁷ Di şûna wê de, rengê şîn ji ber kêmbûna melanînê di stromaya îrîsê de û fenomeneke fîzîkî ya bi navê belavbûna Rayleigh (an jî efekta Tyndall) çêdibe.⁸ Di vê pêvajoyê de, fîberên kolajenê yên di stromayê de ronahiya ku dikeve çav belav dikin. Ronahiya bi pêlên kin (wekî ronahiya şîn) ji ronahiya bi pêlên dirêj (wekî ronahiya sor) zêdetir tê belav kirin, û ev ronahiya şîn a belavbûyî ber bi derve ve tê reflekskirin, ku dibe sedem ku çav şîn xuya bikin.⁸
3. Rengê Kesk: Rengê kesk yek ji rengên herî kêmpeyda ye li cîhanê, ku bi qasî 2% ji nifûsa cîhanê xwediyê vî rengî ne.² Çêbûna rengê kesk tevlihevtir e û encama têkiliya çend faktoran e: mîqdarek nerm a melanînê, hebûna pîgmenta feomelanînê (pîgmenta zer-sor), û belavbûna Rayleigh a ronahiyê di stromayê de.⁵ Têkiliya di navbera pîgmenta zer û ronahiya şîn a belavbûyî de rengê kesk ê karakterîstîk diafirîne.
4. Rengê Ela/Hazel: Ev reng wekî tevliheviyek ji qehweyî û kesk tê pênasekirin û dikare li gorî şert û mercên ronahiyê û rengê kincan biguhere.¹ Çavên ela ji ber mîqdarek nerm a melanînê û belavbûna ronahiyê çêdibin. Bi gelemperî, ew li derdora pupîlê (bebika çav) qehweyîtir û li aliyê derve yê îrîsê kesktir xuya dikin.⁶
5. Rengê Kehrebarî/Amber: Ev rengek zêrîn an misî yê yekreng û geş e. Ew ji ber hebûna pîgmentek zer a bi navê lîpokrom (ku hin çavkanî wê wekî celebek feomelanînê ya bi konsantrasyoneke bilind pênase dikin) û mîqdarek nerm a melanînê di stromaya îrîsê de çêdibe.¹⁵ Rengê kehrebarî ji rengê ela cuda ye ji ber ku ew bi gelemperî rengek yekpar û zexm e, bêyî ku têkeliyek berbiçav a qehweyî û kesk nîşan bide.¹⁵ Ev reng jî kêmpeyda ye û bi qasî 5% ji nifûsa cîhanê xwediyê vî rengî ne, her çend hin texmîn wê kêmtir jî didin zanîn.¹
6. Rengê Gewr/Gewr: Çavên gewr ji ber kêmbûna zêde ya melanînê di stromaya îrîsê de (dibe ku ji çavên şîn jî kêmtir be) û mîqdarek zêde ya fîberên kolajenê di stromayê de çêdibin.¹⁹ Belavbûna ronahiyê ji aliyê van fîberên kolajenê ve, ligel nebûna hema hema tevahî ya pîgmentê, rengek gewr an zîvî dide çavan.¹⁶ Rengê gewr dikare ji gewrê vekirî heya gewrê tarî yê wekî pola biguhere û carinan dikare têkeliyek bi şîn an kesk re nîşan bide. Ev jî rengek kêmpeyda ye, ku di navbera 1-3% ji nifûsa cîhanê de tê dîtin.⁹ Pênaseya “rengên kêmpeyda” dikare li gorî lêkolîn û pîvanên bikarhatî biguhere; hin lêkolînên nûjen rengê gewr wekî kategoriyek cuda ji şîn dihesibînin û wê wekî yek ji rengên herî kêmpeyda destnîşan dikin ¹⁹, dema ku lêkolînên kevntir dibe ku gewr û şîn bi hev re kom kiribin.
7. Rengên Pir Kêmpeyda (Sor/Binefşî di Albînîzmê de): Di kesên bi albînîzmê re, ku tê de hilberîna melanînê bi awayekî berçav kêm e an jî tune ye, îrîs dikare sor an binefşî xuya bike.⁶ Ev ne ji ber pîgmenteke sor an binefşî ye, lê ji ber ku damarên xwînê yên di hundurê çav û li pişt îrîsê (di retîna û koroîdê de) ji ber şefafbûna îrîsê xuya dibin.

2.2. Îstatîstîkên Belavbûna Rengan li Cîhanê û di Nav Komên Etnîkî de

Belavbûna rengên çavan li cîhanê ne yekreng e û cudahiyên berbiçav di navbera komên etnîkî û herêmên erdnîgarî de nîşan dide. Ev cudahî ne tesadufî ne û dibe ku encama zextên evolusyonî yên wekî adaptebûna bi hawîrdorê û hilbijartina zayendî bin.

Belavbûna Giştî li Cîhanê:

Li gorî texmînên giştî 1:

• Qehweyî: 70-80%
• Şîn: 8-10%
• Ela/Hazel: 5%
• Kehrebarî/Amber: Nêzîkî 5% (hin çavkanî vê rêjeyê kêmtir didin zanîn an jî wê bi ela re kom dikin)
• Kesk: 2%
• Gewr: 1-3%
• Rengên din (tevî heterokromî, sor/binefşî di albînîzmê de): Kêmtirî 1%

Tablo 1: Belavbûna Texmînî ya Rengên Çavan li Cîhanê û li Dewletên Yekbûyî yên Amerîkayê (DYA)

Rengê Çavê	Rêjeya Cîhanî (%)	Rêjeya DYA’yê (%)	Çavkanî
Qehweyî	70-80	45	1
Şîn	8-10	27	1
Ela/Hazel	5	18	1
Kesk	2	9	2
Kehrebarî/Amber	~5	(Bi ela re tê komkirin an jî kêmtir)	1
Gewr	1-3	<1 (Bi şîn an “ên din” re tê komkirin)	2
Yên Din	<1	1	2

Nîşe: Rêjeyên ji bo DYA’yê û hin rengên kêmpeyda dikarin li gorî çavkaniyan hinekî biguherin.

Belavbûna li Gorî Herêm û Etnîsîteyê:

Rengê qehweyî bi awayekî serdest li parzemînên Afrîka, Asya û Amerîkayê tê dîtin.3 Hema hema hemû kesên ku koka wan ji Asyaya Rojhilat, Asyaya Başûr-rojhilat û Afrîkaya sub-Sahrayî ye, xwedî çavên qehweyî ne.3 Berevajî vê, çavên şîn herî zêde li Ewropayê belav in, nemaze li welatên bakurê Ewropayê yên wekî welatên Baltik û Skandînavyayê, ku rêjeya çavên şîn dikare bigihîje 89-99%.8 Li Dewletên Yekbûyî yên Amerîkayê, bi qasî 27% ji nifûsê çavşîn in.2

Çavên kesk, her çend kêmpeyda bin jî, bi taybetî li hin deverên Ewropayê, wek Îrlanda û Skotlandê, bi rêjeyeke bilindtir têne dîtin.² Li DYA’yê, dora 9% ji mirovan çavkesk in.³ Çavên ela/hazel bi piranî li Afrîkaya Bakur, Rojhilata Navîn, Brezîlya û Spanyayê têne dîtin.² Li DYA’yê, rêjeya wan dora 18% e.³ Çavên kehrebarî/amber li hin deverên Asya, Amerîkaya Başûr û Spanyayê pirtir têne dîtin ², dema ku çavên gewr bi piranî li Ewropaya Rojhilat û Bakur têne dîtin.¹⁶

Frekansa bilind a çavên şîn li Ewropaya Bakur û serdestiya çavên qehweyî li deverên din ên cîhanê, pêşniyara adapteyîbûn û/an jî hilbijartina zayendî dike. Kêmbûna melanînê di çavên şîn de dibe ku li herêmên bi tîrêjên rojê yên kêmtir avantajek bûbe. Mînak, hin lêkolîn pêşniyar dikin ku çavên bêpîgment (şîn) dibe ku di şert û mercên ronahiya kêm de dîtinê baştir bikin.⁸ Her weha, delîlên hilbijartina erênî ji bo allela genê HERC2 ya ku bi çavên şîn re têkildar e, li nifûsên Ewropî hatine dîtin.⁸

Lêkolîna NEST li ser Rengê Çavên Zarokên Nûbûyî:

Lêkolîna NEST (Newborn Eye Screening Test) ku li Zanîngeha Stanfordê hatiye kirin, agahiyên girîng li ser rengê çavên zarokên nûbûyî pêşkêş dike.24 Di vê lêkolînê de, li ser 192 zarokên nûbûyî, rengê çavan wiha hat dîtin:

• Qehweyî: 63.0%
• Şîn: 20.8%
• Kesk/Ela: 5.7%
• Nediyar: 9.9%
• Heterokromiya Parsîyel (Qismî): 0.5%

Ev lêkolîn her weha cudahiyên li gorî etnîsîte û nijadê jî destnîşan kir (Tablo 2). Mînak, zarokên nûbûyî yên ku dêûbavên wan wekî “Ne-Hîspanîk an Latîno” hatibûn nasandin, bi rêjeyeke berçav zêdetir çavşîn bûn (31.2%) li gorî yên ku wekî “Hîspanîk an Latîno” hatibûn nasandin (7.3%). Bi heman awayî, zarokên nûbûyî yên ku wekî “Spî/Qefqasî” hatibûn nasandin, pirtir çavşîn bûn (54.7%) li gorî yên “Asyayî” (2.2%). Berevajî vê, zarokên “Asyayî” (80.0%) û yên “Xwecihên Hawayê an Giravên Pasîfîkê” (77.8%) pirtir çavqehweyî bûn.²⁴

Ev dane nîşan didin ku hin rengên çavan jixwe di zayînê de diyar in, lê divê were zanîn ku rengê çavê zarokekê dikare di salên ewil ên jiyanê de biguhere her ku melanîn di îrîsê de kom dibe.³ Ji ber vê yekê, rengê çavê zarokên nûbûyî dikare wekî xalek destpêkê ya guherbar were dîtin.

Tablo 2: Rêjeya Rengên Çavên Zarokên Nûbûyî li Gorî Etnîsîte û Nijadê (Lêkolîna NEST)

Taybetmendî	Hejmar (n)	Qehweyî (%)	Şîn (%)	Kesk/Ela (%)	Nediyar (%)	Heterokromiya Parsîyel (%)
Giştî	192	63.0	20.8	5.7	9.9	0.5
Etnîsîte
Hîspanîk an Latîno	82	74.4	7.3	7.3	11.0	0.0
Ne-Hîspanîk an Latîno	109	54.1	31.2	4.6	9.2	0.9
Nijad (wekî ku ji hêla dêûbavan ve hatiye ragihandin)
Spî/Qefqasî	64	34.4	54.7	1.6	7.8	1.6
Asyayî	45	80.0	2.2	4.4	13.3	0.0
Xwecihên Hawayê an Giravên Pasîfîkê	9	77.8	0.0	22.2	0.0	0.0
Reş an Afrîkî-Amerîkî	1	0.0	0.0	0.0	100.0	0.0
Bersiv Nedaye	73	76.1	5.5	8.2	9.6	0.0

Çavkanî:.²⁴ Nîşe: Ji ber hejmara kêm a hin koman, divê ev rêje bi hişyarî werin şîrovekirin.

3. Mekanîzmayên Biyokîmyayî û Fîzîkî yên Rengê Çavan

Rengê çavê mirovan bi du faktorên sereke tê diyarkirin: (1) mîqdar û cureya pîgmentên di îrîsê de, û (2) awayê ku ronahî ji hêla struktura îrîsê ve tê belav kirin û reflekskirin.

3.1. Rola Pîgmentan: Melanîn û Lîpofusîn/Lîpokrom

Pîgmenta sereke ya ku rengê çav, çerm û porê mirovan diyar dike melanîn e.⁵ Melanîn ji aliyê şaneyên pispor ên bi navê melanosît ve tê hilberandin, ku di nav organelên piçûk ên bi navê melanozom de têne dîtin û depokirin.⁵ Du cureyên sereke yên melanînê hene ku bandorê li rengê çavan dikin:

• Eumelanîn: Ev pîgmenteke bi rengê qehweyî-tarî heya reş e.⁸ Mîqdara zêde ya eumelanînê di stromaya îrîsê de dibe sedema çavên qehweyî an jî hema hema reş. Kêmbûna eumelanînê bi rengên çavên siviktir re têkildar e.
• Feomelanîn: Ev pîgmenteke bi rengê sor-zer e.⁸ Feomelanîn bi taybetî di çêbûna rengên kesk, ela û kehrebarî de roleke girîng dilîze, ku tê de bi eumelanînê û efekta belavbûna ronahiyê re dikeve têkiliyê.

Hejmara melanosîtan (şaneyên ku melanînê hildiberînin) di nav îrîsên mirovên cihêreng de bi giştî wek hev e. Ya ku rengê çavan diyar dike ne hejmara melanosîtan bixwe ye, lê belê mîqdara melanînê ya ku di nav melanozoman de tê depokirin û hejmar û belavbûna van melanozoman di nav tebeqeya pêşîn a stromaya îrîsê de ye.⁵

Ji bilî melanînê, pîgmenteke din a ku carinan di nîqaşên li ser rengê çavan de tê behs kirin lîpofusîn an lîpokrom e. Lîpofusîn pîgmenteke zer e ku wekî “pîgmenta westabûn û çirbûnê” jî tê zanîn û bi gelemperî bi temenê re an di hin rewşên nexweşiyê de di şaneyan de kom dibe.¹⁸ Hin çavkanî destnîşan dikin ku lîpokrom (ku carinan wekî hevwateya lîpofusînê an celebek feomelanînê tê bikar anîn) bi awayekî berçav di çavên kehrebarî de heye û dibe ku di çavên kesk ên kesên pîr an nexweş de jî beşdar be.¹⁵ Lêbelê, rola rastîn û mekanîzmaya lîpofusînê di diyarkirina rengê normal ê îrîsê de, li hember kom bûna wê ya patholojîk an bi temenê re, hîn jî mijara lêkolînê ye. Tevliheviya di termînolojiyê de (lîpokrom, lîpofusîn, feomelanîna zer) nîşan dide ku dibe ku têgihiştina rola pîgmentên zer ên ne-eumelanînî di îrîsê de ji ya ku tê fikirîn aloztir be û dibe ku ji yek celebek pîgmentê wêdetir be.

3.2. Belavbûna Ronahiyê (Efekta Tyndall/Rayleigh) û Rengên Strukturel

Di çavên ku mîqdara melanînê di stromaya îrîsê de kêm e, wekî çavên şîn û gewr, reng ne ji ber hebûna pîgmenteke şîn an gewr a kîmyewî ye.⁸ Di şûna wê de, ev reng encama fenomeneke fîzîkî ne ku wekî belavbûna Tyndall an jî bi awayekî berfirehtir wekî belavbûna Rayleigh tê zanîn.⁶

Ev fenomen wiha çêdibe: Dema ku ronahî dikeve stromaya îrîsê ya ku kêm pîgment e, ew li fîberên kolajenê yên piçûk û partîkulên din ên di stromayê de dixe û belav dibe. Li gorî prensîba belavbûna Rayleigh, pêlên ronahiyê yên kintir (wekî şîn û binefşî) ji pêlên ronahiyê yên dirêjtir (wekî sor) bi awayekî berbiçavtir têne belav kirin.⁶ Ev ronahiya şîn a ku bi xurtî hatiye belav kirin, paşê ber bi çavê temaşevan ve tê reflekskirin, û ev yek dibe sedem ku îrîs şîn xuya bike. Ev heman prensîba fîzîkî ye ku dibe sedem ku ezmanê bêewr şîn xuya bike.⁶

Di çavên gewr de, ku mîqdara melanînê dibe ku ji çavên şîn jî kêmtir be, tê bawer kirin ku struktura stromayê, nemaze dendika û rêzkirina fîberên kolajenê, bi awayekî hinekî cuda bandorê li belavbûna ronahiyê dike, û rengek gewr an zîvî diafirîne.¹⁶ Hin lêkolîn pêşniyar dikin ku çavên gewr dibe ku mîqdarek zêdetir kolajen di stromayê de hebin.²

Rengê kesk jî beşek ji vê mekanîzmaya belavbûna ronahiyê û pîgmentasyonê ye. Di çavên kesk de, ronahiya şîn a ku ji hêla stromayê ve tê belav kirin, bi hebûna mîqdarek nerm a pîgmenta zer (feomelanîn) re têkel dibe, û encama vê têkiliyê rengê kesk e.⁶

Ji ber vê yekê, rengên çavên sivik (şîn, gewr, û heta radeyekê kesk) ne tenê encama kêmbûna pîgmentê ne, lê di heman demê de wekî fenotîpên “strukturel” têne hesibandin. Ev tê wê wateyê ku mîkro-struktura fîzîkî ya îrîsê (wek tîrbûn, dendik, û rêzkirina fîberên kolajenê) bi qasî biyokîmyaya pîgmentê di diyarkirina rengê dawî yê çav de girîng e. Ev têgihîştin kompleksbûna çêbûna rengê çavan zêde dike û destnîşan dike ku genên ku bandorê li struktura îrîsê dikin jî dibe ku, bi awayekî nerasterast, rolekê di rengê çavan de bilîzin.

4. Genetîka Rengê Çavan

Rengê çavan yek ji taybetmendiyên herî eşkere yên mîrasî ye, lê mekanîzmayên genetîkî yên li pişt wê pir tevlihev in.

4.1. Mîrasa Polîjenîk û Têkiliyên Genan

Demek dirêj dihat bawer kirin ku rengê çavan bi awayekî hêsan ê Mendelian tê mîras kirin, ku tê de genek tenê bi du allelan (mînak, allela qehweyî ya serdest û allela şîn a resesîv) rengê çavan diyar dike. Lêbelê, lêkolînên nûjen destnîşan kirine ku ev model pir hêsan e û nikare cihêrengiya berfireh a rengên çavan an jî rewşên wekî du dêûbavên çavşîn ku zarokek wan ê çavqehweyî çêdibe, şirove bike.⁵

Di rastiyê de, rengê çavan taybetmendiyeke polîjenîk e, ku tê vê wateyê ku ew ji hêla gelek genên cihêreng ve tê kontrol kirin.⁶ Zanyaran heta niha zêdetirî 16 gen ⁵, û hin texmîn heta 50 gen ³⁶, destnîşan kirine ku bi awayekî rasterast an nerasterast bandorê li rengê çavan dikin. Van genan bi gelemperî di hilberîn, veguhastin, an depokirina melanînê de rolek dilîzin.

Ji bilî hejmara genan, têkiliyên di navbera van genan de (wekî epîstaz, ku tê de genek bandora genek din diguherîne) û her weha têkiliyên di navbera genan û faktorên hawîrdorê de (her çend bandora hawîrdorê li ser rengê çavan a daîmî kêm be jî) jî beşdarî fenotîpa dawî dibin.²⁵ Ev tevliheviya polîjenîk sedema sereke ye ku çima spektruma rengên çavan berdewamiyek e, ne ku tenê çend kategoriyên cihê yên hişk. Her weha, ev yek rave dike ka çima pêşbînîkirina rengê çavê zarokekê tenê li ser bingeha rengê çavên dêûbavên wê/wî her gav ne pêbawer e. Her çend hin qalibên giştî yên mîrasê hebin jî (mînak, du dêûbavên çavşîn bi îhtimaleke mezin dê zarokek çavşîn çêkin), ji ber hejmara genên beşdar û allelên cihêreng ên ku her kesek hildigire, encamên nediyar her gav gengaz in.⁵

4.2. Genên Sereke: OCA2 û HERC2 û Bandora Wan

Her çend gelek gen beşdarî rengê çavan dibin, du gen bi taybetî wekî lîstikvanên sereke derdikevin pêş: OCA2 û HERC2. Her du gen jî li ser kromozoma 15-ê cih digirin.⁵

• Genê OCA2 (Oculocutaneous Albinism II): Ev gen proteînek bi navê proteîna P kod dike.⁵ Proteîna P di gihîştina melanozoman (organelên ku melanînê hildiberînin û depodikin) de û di birêkûpêkkirina mîqdar û kalîteya melanîna ku di îrîsê de tê depokirin de roleke krîtîk dilîze.⁵ Varyasyonên (polîmorfîzm) di genê OCA2 de ku dibin sedema kêmbûna hilberîna proteîna P, bi gelemperî bi rengên çavên siviktir (wekî şîn an kesk) re têkildar in.⁵ Tê texmîn kirin ku bi qasî 74% ji varyansa giştî ya rengê çavên mirovan bi herêmek li ser kromozoma 15-ê ku genê OCA2 dihewîne ve girêdayî ye.¹⁰
• Genê HERC2 (Hect Domain And RCC1-Like Domain-Containing Protein 2): Ev gen li nêzîkî genê OCA2 cih digire.⁵ Ya girîng, herêmek taybetî di nav yek ji întronên (beşên ne-kodker) genê HERC2 de (bi taybetî polîmorfîzma yek nukleotîdî an SNP rs12913832) wekî elementek regulatorî ya bihêz tevdigere ku îfadeya (çalakiya) genê OCA2 kontrol dike.⁵ Allelek taybetî (allela G) ya vê SNP rs12913832, çalakiya promoterê genê OCA2 bi awayekî berçav kêm dike. Kêmbûna çalakiya OCA2 dibe sedema kêmbûna hilberîna melanînê di îrîsê de, û ev yek jî dibe sedema çêbûna çavên şîn.⁸ Ev varyasyona di HERC2 de wekî sedema genetîkî ya sereke ya çavên şîn di nav nifûsên Ewropî de tê dîtin.⁸ Bi vî rengî, HERC2 wekî “guhêrbarê sereke” ji bo OCA2 tevdigere.

Keşfa rola regulatorî ya HERC2 li ser OCA2 têgihiştina me ya genetîka rengê çavan bi awayekî bingehîn guhertiye. Ev mînakek berbiçav e ku çawa varyasyonên genetîkî yên di herêmên ne-kodker ên DNA de (wek întronan) dikarin bandorek mezin li ser fenotîpên kompleks bikin bi rêya birêkûpêkkirina îfadeya genên din. Têkiliya HERC2/OCA2 ne tenê ji bo têgihiştina mekanîzmaya çêbûna çavên şîn girîng e, lê di heman demê de wekî modelek ji bo têgihiştina ka varyasyonên genetîkî yên ne-kodker çawa dikarin bandorê li taybetmendiyên mirovî yên din bikin, xizmet dike.²⁹

4.3. Genên Din ên Beşdar

Ji bilî OCA2 û HERC2, gelek genên din jî bi dereceyên cihêreng beşdarî rengê çavên mirovan dibin. Hebûna van genên bi bandorên piçûktir rave dike ka çima spektruma rengan ewqas cihêreng e û çima rengên navber ên wekî kesk, ela û gewr hene, ku bi tenê bi genên OCA2/HERC2 bi tevahî nayên ravekirin. Gelek ji van genan di heman demê de bi nexweşiyên pîgmentasyonê yên wekî albînîzmê re jî têkildar in, ku destnîşan dike ku rengê çavê normal û patholojiyên pîgmentasyonê li ser heman spektruma fonksiyona genetîkî ne. Tablo 3 hin ji van genên girîng û fonksiyonên wan kurt dike.

Tablo 3: Hin Genên Sereke û Yên Din ên bi Rengê Çavan re Têkildar û Fonksiyonên Wan ên Giştî

Sembola Genê	Navê Genê	Cihê Kromozomî	Fonksiyona Giştî di Pîgmentasyonê de	Bandora li ser Rengê Çavan	Çavkanî
OCA2	Oculocutaneous Albinism II	15q12-q13	Proteîna P; gihîştina melanozomê, veguhastina tyrosine, pHya melanozomê	Allelên ku kêm melanînê hildiberînin bi rengên sivik (şîn, kesk) re têkildar in. Bandora herî mezin li ser cudahiya qehweyî/şîn.	5
HERC2	Hect Domain And RCC1-Like Domain-Containing Protein 2	15q13	Întrona 86 îfadeya OCA2 birêkûpêk dike	Allela rs12913832*G îfadeya OCA2 kêm dike, dibe sedema çavên şîn.	5
TYR	Tyrosinase	11q14.3	Enzîma Tyrosinase; gava yekem a krîtîk di senteza melanînê de (tyrosine → DOPA)	Varyasyon dikarin çalakiya enzîmê kêm bikin, bi rengên siviktir re têkildar in. Mutasyon dibin sedema OCA1.	5
TYRP1	Tyrosinase-Related Protein 1	9p23	Di senteza eumelanînê de rolek dilîze, tyrosinase stabilîze dike	Varyasyon dikarin bandorê li cure û mîqdara melanînê bikin. Bi rengê porê zer (Okyanûsya) û çavên şîn (Ewropa) re têkildar e. Mutasyon dibin sedema OCA3.	5
SLC45A2	Solute Carrier Family 45 Member 2 (MATP)	5p13.2	Proteîna veguhêzer a membranê; di hilberîn û veguhastina melanînê de beşdar e	Allela L374F (rs16891982*C) bi rengên sivik re têkildar e; allela L374 bi rengên tarî re. Mutasyon dibin sedema OCA4.	5
SLC24A4	Solute Carrier Family 24 Member 4	14q32.12	Proteîna veguhêzer; dibe ku di fonksiyona melanozomê de rolek bilîze	Bi rengê çavan re têkildar e, nemaze di cudakirina şîn û kesk de.	5
ASIP	Agouti Signaling Protein	20q11.22	Înhîbîtora receptora MC1R; guhertina ji eumelanînê ber bi feomelanînê ve pêş dixe	Dikare bandorê li rêjeya eumelanîn/feomelanîn bike, bi vî rengî bandorê li rengên wekî kesk û ela bike.	5
IRF4	Interferon Regulatory Factor 4	6p25.3	Faktora transkrîpsiyonê; bi MITF re hevkariyê dike ji bo çalakkirina îfadeya TYR	SNP rs12203592 bi hestiyariya rojê, pirçik, çavên şîn û porê qehweyî re têkildar e.	5
MC1R	Melanocortin 1 Receptor	16q24.3	Receptora li ser rûyê melanosîtan; hilberîna eumelanînê stimule dike	Varyasyon bi porê sor û çermê vekirî re bi xurtî têkildar in; bandora li ser rengê çavan kêmtir rasterast e lê dikare bi genên din re bikeve têkiliyê.	27
DCT (TYRP2)	Dopachrome Tautomerase (Tyrosinase-Related Protein 2)	13q32.1	Enzîm di rêça senteza eumelanînê de	Varyasyon bi rengê çavan re têkildar in, nemaze li Asyaya Rojhilat.	27

5. Îstîsnayên Yekrengiyê û Guherînên Rengê Çavan

Her çend piraniya mirovan xwedî du çavên bi heman rengî ne (yekrengî), hin îstîsna û rewş hene ku dibin sedema cudahiyên di rengê çavan de an jî guherînên di rengê çavan de bi demê re.

5.1. Heterokromî (Heterochromia Iridis/Iridum)

Heterokromî rewşek e ku tê de kesek xwedî rengên çavên cuda ye. Ev dikare bi çend awayan xwe nîşan bide ⁵:

• Heterokromiya Tam (Complete Heterochromia / Heterochromia Iridum): Rengê îrîsa çavekî bi tevahî ji rengê îrîsa çavê din cuda ye (mînak, çavek şîn û çavek qehweyî).⁴⁸
• Heterokromiya Qismî/Sektorel (Partial/Sectoral Heterochromia / Heterochromia Iridis): Tenê beşek (sektorek) ji îrîsekê rengekî cuda ji yên mayî digire (mînak, deqek qehweyî di nav îrîseke şîn de).⁴⁸
• Heterokromiya Navendî (Central Heterochromia): Xelekek hundirîn li dora pupîlê rengekî cuda ji beşa derve ya îrîsê digire. Ev dikare wekî tîrêjên rengîn ên ku ji pupîlê ber bi derve ve diçin xuya bike.²

Heterokromî rewşeke kêmpeyda ye. Li Dewletên Yekbûyî yên Amerîkayê, tê texmîn kirin ku ji 200,000 kesan kêmtir xwediyê vê taybetmendiyê ne ¹¹, û li seranserê cîhanê rêjeya wê li dora 1% e.² Rêjeya heterokromiya xwemalî (congenital), ango ya ku ji zayînê ve heye, nêzîkî 6 ji 1,000 kesan e, lê piraniya van bûyeran sivik in û bi gelemperî bi anormaliyên din ên tenduristiyê re ne girêdayî ne.⁴⁸

Heterokromî dikare xwemalî be an jî paşê di jiyanê de were bidestxistin (acquired).

Sedemên Xwemalî yên Heterokromiyê:

Piraniya bûyerên heterokromiya xwemalî sporadîk in, ku tê vê wateyê ku ew wekî mutasyonek genetîkî ya nû û bi gelemperî bêzerar çêdibin. Di hin rewşan de, ew dikare bi awayekî autosomal dominant were mîras kirin.48 Mozaîsîzma genetîkî (hebûna du an zêdetir komên şaneyan bi genotîpên cihêreng di heman kesî de) an kîmerîzm (hebûna şaneyên ji du an zêdetir zîgotên cihêreng) jî dikarin bibin sedema heterokromiya xwemalî.49

Hin sendromên genetîkî yên xwemalî jî dikarin bi heterokromiyê re têkildar bin:

• Sendroma Waardenburg: Komek nexweşiyên genetîkî ye ku dibe sedema kerrbûn, guhertinên di rengê por (wekî perçeyek porê spî), çerm, û çavan de, tevî heterokromiyê.⁵ Ev sendrom ji ber mutasyonên di genên wekî PAX3, MITF, EDNRB, EDN3, û SOX10 de çêdibe, ku di pêşkeftina şaneyên taca neural de roleke girîng dilîzin.⁵²
• Sendroma Horner a Xwemalî: Ev rewş ne bi eslê xwe genetîkî ye lê ji ber zirara nervên sempatîk ên ku di dema zayînê de an di zikê dayikê de diçin çavê çêdibe. Ev dikare bibe sedema miozîs (piçûkbûna pupîlê), ptozîs (ketina qepaxa çavê), û îrîseke bi rengê siviktir li aliyê bandorbûyî.⁴⁸
• Sendromên din ên xwemalî yên ku dikarin bi heterokromiyê re têkildar bin ev in: Piebaldîzm ⁵¹, Sendroma Sturge-Weber ⁵⁰, Neurofibromatosis Tîpa 1 ⁴⁸, Skleroza Tuberous ⁵¹, Sendroma Bloch-Sulzberger ⁵¹, Nexweşiya Hirschsprung ⁴⁸, û Atrofiya Hemîfasîyal a Pêşverû (Sendroma Parry-Romberg).⁵⁰

Sedemên Bidestxistî yên Heterokromiyê:

Heterokromî dikare paşê di jiyanê de ji ber gelek sedeman çêbibe:

• Birîna Çavê (Trauma): Birînên li çav, çi tûj çi kûr bin, dikarin zirarê bidin îrîsê û bibin sedema guhertinên di rengê wê de, wek ronîbûn an tarîbûn.¹¹
• Înflamasyon/Uveît: Hin cureyên înflamasyona çavê, wek îrîtîs (înflamasyona îrîsê) an uveîta pêşîn (înflamasyona beşa pêşîn a uveayê), dikarin bibin sedema heterokromiyê. Mînakek girîng Sendroma Fuchs’ Heterochromic Iridocyclitis/Uveitis (FHI/FUS) e. Ev celebek uveîta kronîk e ku bi gelemperî tenê bandorê li yek çavî dike û dikare bibe sedema ku çavê bandorbûyî bi demê re siviktir bibe ji ber atrofiya (ziravbûn û lawazbûna) stromaya pêşîn a îrîsê.¹¹
• Derman: Hin dermanên ku ji bo dermankirina glokomayê (tansiyona bilind a çavê) têne bikar anîn, nemaze yên ji koma analogên prostaglandînê (wekî latanoprost, bimatoprost, travoprost), dikarin bibin sedema tarîbûna daîmî ya îrîsê. Ev bandor bi taybetî di kesên ku çavên wan rengên tevlihev (mînak, kesk-qehweyî, zer-qehweyî) an jî qehweyî ne, berbiçav e.¹¹ Tê bawer kirin ku ev derman hilberîna melanînê di melanosîtên stromaya îrîsê de zêde dikin.⁵⁹
• Tumorên Çavan: Hem tumorên benign (nexerab) ên wekî nevusên îrîsê, hem jî tumorên malign (xerab) ên wekî melanoma îrîsê, dikarin bibin sedema guhertinên di rengê îrîsê de.¹¹
• Sendroma Horner a Bidestxistî: Mîna forma xwemalî, zirara li nervên sempatîk ên ku diçin çavê dikare di mezinan de jî çêbibe û bibe sedema heterokromiyê.¹¹
• Sedemên din ên bidestxistî dikarin bibin: Glokoma bixwe ¹¹, Sendroma Belavbûna Pîgmentê (pigment dispersion syndrome) ¹¹, Melanoza Okuler (ocular melanosis) ¹¹, Sendroma Posner-Schlossman ¹¹, Sendroma Ektropiyona Îrîsê (iris ectropion syndrome) ¹¹, û hebûna laşek biyanî yê hesinî di çav de ku dibe sedema sîderozê (depokirina hesin).⁵⁴

Dema ku heterokromiya xwemalî ya îzolekirî (ango, ya ku ne beşek ji sendromekê ye) bi gelemperî bêzerar e û tenê taybetmendiyek fizîkî ya bêhempa ye, destpêka nû ya heterokromiyê, nemaze di mezinan de, divê her gav bi ciddî were girtin û ji hêla bijîjkek çavan ve were lêkolîn kirin. Ev ji ber wê yekê ye ku ew dikare nîşana patholojiyek bingehîn a cidî be, wekî tumorek an înflamasyonek kronîk. Ev girîngiya muayeneyên çavan ên birêkûpêk û hay ji her guhertinek di xuyanga çavan de nîşan dide.

Tablo 4: Cûreyên Heterokromiyê û Hin Sedemên Wan ên Giştî

Cûreya Heterokromiyê	Danasîn	Sedemên Xwemalî yên Mumkun	Sedemên Bidestxistî yên Mumkun
Heterokromiya Tam (Complete Heterochromia)	Rengê tevahiya îrîsa çavekî ji yê din cuda ye.	Îzolekirî (genetîkî/sporadîk), Sendroma Waardenburg, Sendroma Horner a Xwemalî, Piebaldîzm	Birîna çavê, FHI/FUS, tumorên îrîsê, Sendroma Horner a Bidestxistî
Heterokromiya Qismî/Sektorel (Partial Heterochromia)	Beşek ji îrîsekê rengekî cuda ji yên mayî digire.	Îzolekirî (genetîkî/sporadîk), Sendroma Waardenburg, mozaîsîzma genetîkî	Birîna çavê, nevusên îrîsê, FHI/FUS
Heterokromiya Navendî (Central Heterochromia)	Xelekek hundirîn li dora pupîlê rengekî cuda ji beşa derve ya îrîsê digire.	Bi gelemperî îzolekirî û bêzerar, dibe ku varyantek normal a pîgmentasyonê be.	Kêm caran ji ber sedemên bidestxistî çêdibe, lê dibe ku bi hin dermanan an înflamasyonê re têkildar be.

Çavkanî: ¹¹

5.2. Albînîzm (Ocular û Oculocutaneous)

Albînîzm komek şert û mercên genetîkî ye ku bi kêmbûna berbiçav an jî nebûna tam a hilberîna pîgmenta melanînê di laş de têne taybetmendî kirin.⁵ Ev kêmbûna melanînê bandorê li rengê çav, çerm û por dike û her weha dibe sedema gelek pirsgirêkên dîtinê. Du celebên sereke yên albînîzmê hene:

• Albînîzma Okuler (OA): Di vê celebê de, kêmbûna melanînê bi piranî tenê bandorê li çavan dike. Rengê çerm û porê kesên bi OA re bi gelemperî normal an nêzîkî normal xuya dike, ku ev yek teşhîskirina wê dijwartir dike.²² Rengê îrîsê di OA de dikare şînê pir vekirî, gewrê zer, an jî carinan qehweyî be.⁶⁰ Ji ber kêmbûna melanînê di îrîsê de, fenomeneke bi navê transîlumînasyona îrîsê gelemperî ye, ku tê de ronahî dikare di nav îrîsa tenik re derbas bibe û ji pişt ve were dîtin.²² Kesên bi OA re bi gelemperî bi pirsgirêkên dîtinê yên wekî nîstagmus (lerizîna çavan a bêkontrol), strabîsmus (şaşîtî), kêmbûna tûjiya dîtinê (vîzyona kêm), û fotofobî (hestiyariya zêde li hember ronahiyê) re rû bi rû dimînin.²² Du cureyên sereke yên OA hene: OA1 (ku wekî Nettleship-Falls OA jî tê zanîn) û OA2 (ku wekî nexweşiya çavê Girava Åland an Forsius-Eriksson OA jî tê zanîn).⁶⁰ OA1 bi gelemperî bi awayekî X-girêdayî tê mîras kirin û ji ber vê yekê piranî di mêran de tê dîtin.²²
• Albînîzma Okulokutanî (OCA): Ev celebê albînîzmê hem bandorê li çav, hem li por, hem jî li çerm dike.⁵ Kesên bi OCA re bi gelemperî çermê wan pir vekirî, porê spî an hema hema spî, û îrîsên wan pir rengsivik (bi gelemperî şînê pir vekirî, carinan sor an binefşî) hene.⁵ Çend cureyên genetîkî yên OCA hatine destnîşankirin (wekî OCA1, OCA2, OCA3, OCA4, û yên din), ku her yek ji ber mutasyonên di genên cihêreng ên ku di rêça biyosenteza melanînê de cih digirin, çêdibin.²² Mînak:

• OCA1: Ji ber mutasyonên di genê TYR de, ku enzîma tyrosinase kod dike.²² OCA1a forma herî giran e û tê de hema hema qet melanîn nayê hilberandin. OCA1b forma siviktir e û tê de hinek çalakiya tyrosinase heye.²²
• OCA2: Ji ber mutasyonên di genê OCA2 de, ku proteîna P kod dike.²² Ev celeb li kesên bi koka xwe Afrîkî pirtir tê dîtin.²²
• OCA3: Ji ber mutasyonên di genê TYRP1 de (Tyrosinase-Related Protein 1).³⁴ Bi gelemperî fenotîpeke siviktir dide, wekî “albînîzma sor” an “rufous albinism”.
• OCA4: Ji ber mutasyonên di genê SLC45A2 (ku wekî MATP jî tê zanîn).²² Ji hêla klînîkî ve dişibe OCA2.²²

Di her du celebên albînîzmê de, kêmbûna melanînê ne tenê rengê îrîsê diguherîne, lê di heman demê de dibe sedema pêşnekeftina normal a retînayê (beşa hestiyar a ronahiyê ya çavê), nemaze hîpoplaziya foveayê (kêmpêşkeftina beşa navendî ya retînayê ya ku ji bo dîtina tûj berpirsiyar e), û her weha anormaliyên di rêyên nervên optîk ên ku agahiyan ji çav digihînin mêjî.²² Ev yek destnîşan dike ku melanîn di pêşkeftina normal a pergala dîtinê de ji bilî rola xwe ya parastina li hember ronahiyê, roleke strukturel an sînyalîzasyonê ya krîtîk jî dilîze. Ji ber vê yekê, albînîzm ne tenê kêmasiyek kozmetîkî ye, lê rewşek e ku tê de kêmbûna melanînê rasterast bandorê li pêşkeftin û fonksiyona normal a çav dike.

5.3. Sendroma Waardenburg (WS)

Sendroma Waardenburg komek şert û mercên genetîkî ye ku bi tevliheviyek ji nîşanan têne taybetmendî kirin, di nav de dereceyên cihêreng ên kerrbûna sensorîneural a xwemalî (ji zayînê ve), anormaliyên pîgmentasyonê yên çav, por û çerm, û carinan jî anormaliyên di struktura rû û îskeletê de.⁵² Ev sendrom ji ber mutasyonên di genên ku koç û dabeşbûna şaneyên taca neural (neural crest cells) di dema pêşkeftina embrîyonîk de birêkûpêk dikin, çêdibe.⁵² Şaneyên taca neural ji bo pêşkeftina gelek strukturan, tevî melanosîtan (şaneyên pîgmentê), beşên guhê hundirîn, û hin hestî û kartîlajên rû, krîtîk in.

Çar tîpên sereke yên Sendroma Waardenburg hene, ku li gorî nîşanên klînîkî û genên têkildar têne cûda kirin ⁵²:

• WS Tîpa 1 (WS1): Bi gelemperî ji ber mutasyonên di genê PAX3 de çêdibe. Taybetmendiya herî berbiçav a WS1 distopiya kantorum e, ku tê wateya dûrketina kantusên hundirîn ên qepaxên çavan (quncikên hundirîn ên çavan ji hev dûrtir xuya dikin). Nîşanên din ên gelemperî kerrbûn, heterokromiya îrîdês an çavên şîn ên pir biriqandî, û perçeyek porê spî (white forelock) ne.
• WS Tîpa 2 (WS2): Bi gelemperî ji ber mutasyonên di genê MITF (Microphthalmia-associated Transcription Factor) de çêdibe. Nîşanên WS2 dişibin yên WS1, lê distopiya kantorum di WS2 de tune ye. Kerrbûn di WS2 de ji WS1 pirtir tê dîtin.
• WS Tîpa 3 (WS3) (ku wekî Sendroma Klein-Waardenburg jî tê zanîn): Ev forma kêmpeyda ji ber mutasyonên di genê PAX3 de çêdibe, bi gelemperî mutasyonên homozîgot an heterozîgotên kompleks. Ji bilî taybetmendiyên WS1, anormaliyên di lem û destan de jî hene.
• WS Tîpa 4 (WS4) (ku wekî Sendroma Waardenburg-Shah jî tê zanîn): Ev forma kêmpeyda ji ber mutasyonên di yek ji sê genan de çêdibe: EDNRB (Endothelin Receptor Type B), EDN3 (Endothelin 3), an SOX10 (SRY-Box Transcription Factor 10). Ji bilî taybetmendiyên Sendroma Waardenburg (kerrbûn û anormaliyên pîgmentasyonê), kesên bi WS4 re nexweşiya Hirschsprung jî hene, ku rewşek xwemalî ye û tê de beşek ji rûviya stûr bê nerv e û nikare bi awayekî normal tevbigere.

Nîşanên Okuler (Çavî) yên Sendroma Waardenburg:

Nîşanên herî gelemperî yên çavî di Sendroma Waardenburg de ev in 52:

• Heterokromiya îrîdês: Hebûna rengên cuda di her du çavan de, an jî hebûna beşên bi rengên cuda di heman îrîsê de.
• Îrîsên Hîpopîgmentkirî: Îrîsên ku ji normalê siviktir in. Bi gelemperî, ev wekî çavên şîn ên pir vekirî an “biriqandî” xuya dikin (bilateral isohypochromia).
• Distopiya Kantorum: Dûrketina kantusên hundirîn ên qepaxên çavan (bi taybetî di WS1 de berbiçav e).
• Rehê pozê yê fireh û bilind.
• Hîpertelorîzm: Dûrbûna zêde ya di navbera her du çavan de.

Sendroma Waardenburg mînakek berbiçav e ji pleiotropiyê, ku tê de mutasyonek di yek genî de (an jî komek genên têkildar) dikare bandorê li gelek pergalên organan û taybetmendiyên fenotîpîk bike. Ev ji ber rola krîtîk a şaneyên taca neural di pêşkeftina embrîyonîk a van hemû strukturan de ye. Têkiliya di navbera pîgmentasyon û fonksiyona bihîstinê de, ku hem di Sendroma Waardenburg hem jî di hin formên albînîzmê de tê dîtin, destnîşan dike ku melanosît an jî rêyên biyokîmyayî yên ku ew tê de beşdar in, di guhê hundirîn de jî roleke girîng û pêwîst dilîzin.

Tablo 5: Danberheva Sendromên Genetîk ên Sereke yên ku Bandorê li Rengê Çavan Dikin: Albînîzm û Sendroma Waardenburg

Taybetmendî	Albînîzm (Giştî)	Sendroma Waardenburg (Giştî)
Pênaseya Giştî	Kêmbûn/nebûna melanînê	Têkçûna koç/dabeşbûna şaneyên taca neural
Genên Sereke yên Têkildar	TYR, OCA2, TYRP1, SLC45A2 (ji bo OCA)	PAX3, MITF, SOX10, EDNRB, EDN3
Cûreyên Sereke	Ocular Albinism (OA1, OA2), Oculocutaneous Albinism (OCA1, OCA2, OCA3, OCA4)	WS1, WS2, WS3, WS4
Rengê Îrîsê yê Tîpîk	Pir sivik (şînê vekirî, gewr, carinan qehweyî di OA de), sor/binefşî (ji ber damarên xwînê), transîlumînasyon	Heterokromiya îrîdês (çavên cuda reng), îrîsên şîn ên biriqandî/hîpopîgmentkirî
Pirsgirêkên Dîtinê yên Giştî	Kêmbûna tûjiya dîtinê, nîstagmus, strabîsmus, fotofobî, hîpoplaziya foveayê, anormaliyên nerva optîk	Bi gelemperî tûjiya dîtinê normal e, lê dibe ku strabîsmus hebe. Pirsgirêkên dîtinê yên giran ne taybetmendiyeke sereke ne wekî di albînîzmê de.
Taybetmendiyên Din ên Sereke	Di OCA de: Çermê pir vekirî, porê spî/zer. Di OA de: Çerm û por bi gelemperî normal.	Kerrbûna sensorîneural a xwemalî, perçeyek porê spî, anormaliyên pîgmentasyona çerm, distopiya kantorum (WS1), anormaliyên lem (WS3), nexweşiya Hirschsprung (WS4)
Çavkanî	5	52

5.4. Nexweşiyên Din û Bandora Dermanan ku Rengê Çavan Diguherînin

Ji bilî sendromên genetîkî yên xwemalî, hin nexweşî û derman jî dikarin bibin sedema guhertinên di rengê çavan de piştî zayînê. Ev guhertinên bidestxistî destnîşan dikin ku pîgmentasyona îrîsê ne pêvajoyek bi tevahî statîk e piştî zaroktiyê, û melanosîtên di îrîsê de dikarin di bin bandora faktorên derveyî de çalakiya xwe biguherînin.

• Sendroma Fuchs’ Heterochromic Iridocyclitis/Uveitis (FHI/FUS): Ev rewş celebek înflamasyona kronîk a çavê (uveît) ye ku bi gelemperî tenê bandorê li yek çavî dike.⁵⁷ Yek ji taybetmendiyên herî berbiçav ên FHI heterokromî ye, ku tê de çavê bandorbûyî bi gelemperî bi demê re rengê xwe winda dike û siviktir dibe. Ev sivikbûn ji ber atrofiya (ziravbûn û lawazbûna) tebeqeya pêşîn a stromaya îrîsê û kêmbûna melanosîtan çêdibe.⁵⁸ Her çend sedema rastîn a FHI bi tevahî ne diyar e, hin lêkolîn wê bi faktorên wekî înfeksiyona toxoplasmozê, disfonksiyona nervên sempatîk, an jî înfeksiyona vîrusa herpes simplex re girê didin.⁵⁷ Nîşanên din ên FHI dikarin bibin hebûna keratic precipitates (depoyên şaneyên înflamatuar li ser rûyê hundirîn ê korneayê), atrofiya îrîsê, û di hin rewşan de pêşkeftina katarakt û glokomayê.⁵⁷
• Bandora Analogên Prostaglandînê: Komek dermanên ku wekî analogên prostaglandînê têne zanîn (mînak, latanoprost, bimatoprost, travoprost) bi berfirehî ji bo dermankirina glokomayê (zêdebûna tansiyona hundirê çavê) têne bikar anîn. Yek ji bandorên alî yên naskirî yên van dermanan zêdebûna daîmî ya pîgmentasyona îrîsê ye.¹¹ Ev guhertina rengê bi taybetî di kesên ku çavên wan rengên tevlihev (mînak, kesk-qehweyî, zer-qehweyî, şîn/gewr-qehweyî) an jî qehweyî ne, berbiçav e.⁵⁹ Tê bawer kirin ku ev derman bi stimulekirina melanogenezê (pêvajoya hilberîna melanînê) di melanosîtên stromaya îrîsê de dibin sedema tarîbûna rengê çavê.⁵⁹ Guhertinên rengê îrîsê yên ku ji ber van dermanan çêdibin bi gelemperî nayên vegerandin, ango piştî rawestandina dermanê jî rengê tarîbûyî namîne.⁵⁹ Balkêş e ku çavên şîn, kesk, an gewr ên homojen (yekreng) kêm caran ji hêla van dermanan ve bandor dibin û rengê xwe diguherînin.⁵⁹

Ev mînak destnîşan dikin ku îrîs ne tevneke pîgmentî ya neguherbar e û dikare bersivê bide stimulên patholojîk û farmakolojîk. Ev yek ji bo têgihiştina biyolojiya melanosîtan û ji bo hişyarkirina nexweşan li ser bandorên alî yên potansiyel ên hin dermanan girîng e.

5.5. Guhertina Rengê Çavan bi Temenê re

Rengê çavê mirovan, her çend bi giranî ji hêla genetîkê ve were diyarkirin û di temenek zû de were saz kirin jî, dikare di qonaxên cihêreng ên jiyanê de hin guhertinan nîşan bide.

• Guhertinên di Zaroktiya Zû de: Gelek pitik, nemaze yên bi koka xwe Qefqasî, bi çavên şîn an gewr ên vekirî têne dinyayê.³ Di nav çend mehên pêşîn an salên ewil ên jiyanê de, her ku melanosîtên di îrîsê de digihîjin û dest bi hilberîn û komkirina bêtir melanînê dikin, rengê çavên wan dikare hêdî hêdî tarîtir bibe û bigihîje rengê xwe yê daîmî.⁶ Bi gelemperî, rengê çavê zarokekê heya dawiya sala yekem a jiyanê bi giranî tê diyarkirin ³, û guhertinên mezin piştî 6 mehî hêdî dibin.³ Ev pêvajoya gihîştina pîgmentasyonê sedema sereke ye ku çima rengê çavê pitikê dikare ji yê ku di zayînê de xuya dike cuda be.
• Guhertinên di Mezinan de: Piştî ku rengê çavan di zaroktiyê de tê saz kirin, ew bi gelemperî di tevahiya jiyana mezinan de stabîl dimîne. Lêbelê, di hin rewşên kêm de, mezin jî dikarin guhertinên sivik di rengê çavên xwe de bibînin. Ev guhertin dikarin ji ber faktorên wekî guhertinên hormonal (mînak, di dema ducaniyê de), hin rewşên tenduristiyê, an jî wekî bandorek alî ya hin dermanan (wek ku li jor hate behs kirin) çêbibin.⁶ Wekî din, pîgmenta lîpofusîn, ku wekî “pîgmenta westabûn û çirbûnê” tê zanîn û rengek zer heye, dikare bi temenê re di şaneyên îrîsê de kom bibe. Ev kom bûna lîpofusînê, nemaze di kesên bi çavên kesk de, dibe ku bi demê re bandorê li xuyanga rengê çavên wan bike û hinekî wê biguherîne.¹⁸

Piraniya guhertinên girîng ên di rengê çavan de di qonaxa zû ya jiyanê de, ji ber gihîştina pêvajoya hilberîna melanînê, çêdibin. Guhertinên ku di temenê mezinan de çêdibin bi gelemperî kêmtir berbiçav in û dibe ku nîşana faktorên bingehîn ên din an pêvajoyên pîrbûnê yên xwezayî bin, ku ji diyarkirina genetîkî ya bingehîn a rengê çavan cuda ne.

6. Encamname

Rengê çavê mirovan taybetmendiyeke fenotîpîk a pirralî û balkêş e ku encama têkiliyeke kompleks a di navbera faktorên genetîkî, biyokîmyayî û fîzîkî de ye. Wekî ku di vê raporê de hate şirovekirin, spektruma rengên çavan ji qehweyîya serdest bigire heya şîn, kesk, ela, kehrebarî û gewrê kêmpeyda, û hetta rengên pir kêm ên wekî sor/binefşî yên ku di albînîzmê de têne dîtin, cihêrengiyeke mezin nîşan dide. Belavbûna van rengan li seranserê cîhanê û di nav komên etnîkî yên cihêreng de qalibên erdnîgarî û dibe ku evolusyonî jî nîşan dide.

Mekanîzmaya bingehîn a rengê çavan li ser mîqdar û cureya pîgmenta melanînê (eumelanîn û feomelanîn) di stromaya îrîsê de û her weha li ser awayê ku ronahî ji hêla struktura îrîsê ve tê belav kirin (efekta Tyndall/Rayleigh) ava dibe. Çavên tarî bi gelemperî ji ber mîqdarek zêde ya melanînê ne, dema ku rengên sivik ên wekî şîn û gewr bi piranî encama belavbûna ronahiyê ne ji ber kêmbûna melanînê.

Genetîka rengê çavan pir tevlihev e û wekî taybetmendiyeke polîjenîk tê hesibandin. Her çend genên OCA2 û regulatorê wê HERC2 wekî faktorên genetîkî yên sereke yên ku bandora herî mezin li ser cudahiya rengê çavê qehweyî/şîn dikin têne nas kirin, gelek genên din (wekî TYR, TYRP1, SLC45A2, SLC24A4, ASIP, IRF4) jî beşdarî vê taybetmendiyê dibin û nîansên cihêreng ên spektrumê diafirînin.

Îstîsnayên yekrengiyê, wekî heterokromî (hebûna rengên cuda di çavan de), albînîzm (kêmbûn an nebûna melanînê), û Sendroma Waardenburg (komek nexweşiyên genetîkî yên bi anormaliyên pîgmentasyonê), kompleksbûna pêvajoyên genetîkî û pêşkeftinê yên ku rengê çavan kontrol dikin, bêtir radixin ber çavan. Wekî din, rengê çavan ne taybetmendiyek bi tevahî statîk e; ew dikare di zaroktiya zû de bi gihîştina hilberîna melanînê re biguhere, û di hin rewşan de ji ber nexweşiyan (wek FHI/FUS) an bandora dermanan (wek analogên prostaglandînê) di mezinan de jî guhertinan nîşan bide.

Di encamê de, lêkolînên li ser rengê çavan ne tenê têgihiştina me ya li ser vê taybetmendiya mirovî ya balkêş kûr dikin, lê di heman demê de ronahiyê dixin ser mekanîzmayên bingehîn ên genetîka mirovî, biyolojiya şaneyê, û pêvajoyên evolusyonî. Têgihiştina zanistî ya rengê çavan, bi saya pêşketinên domdar di warê genomîk û biyolojiya molekuler de, her ku diçe berfirehtir dibe.

Çavkanî

1. http://www.worldatlas.com, erişim tarihi Mayıs 22, 2025, https://www.worldatlas.com/society/the-world-s-population-by-eye-color.html
2. Eye Color Percentage by Country 2025 – World Population Review, erişim tarihi Mayıs 22, 2025, https://worldpopulationreview.com/country-rankings/eye-color-percentage-by-country
3. Eye Color Percentages: Across the Globe, Effect on Health, More – Healthline, erişim tarihi Mayıs 22, 2025, https://www.healthline.com/health/eye-health/eye-color-percentages
4. Molecular and biochemical mechanisms of human iris color: A comprehensive review, erişim tarihi Mayıs 22, 2025, https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32488945/
5. Genetics of Eye Color – News-Medical.net, erişim tarihi Mayıs 22, 2025, https://www.news-medical.net/health/Genetics-of-Eye-Color.aspx
6. What Influences Eye Color? – Ophthalmology24, erişim tarihi Mayıs 22, 2025, https://www.ophthalmology24.com/what-influences-eye-color
7. Eye color – Wikipedia, erişim tarihi Mayıs 22, 2025, https://en.wikipedia.org/wiki/Eye_color
8. Effect of iris pigmentation of blue and brown eyed individuals with …, erişim tarihi Mayıs 22, 2025, https://www.biorxiv.org/content/10.1101/2024.01.17.576074v1.full
9. What Causes Different Eye Colors? – Vision Source Lakewood Ranch, erişim tarihi Mayıs 22, 2025, https://myvisionsource.com/2023/11/08/what-causes-different-eye-colors/
10. (PDF) Genetics of human iris color and patterns – ResearchGate, erişim tarihi Mayıs 22, 2025, https://www.researchgate.net/publication/26682990_Genetics_of_human_iris_color_and_patterns
11. Heterochromia: Causes, Types, Risk Factors, and Treatment – WebMD, erişim tarihi Mayıs 22, 2025, https://www.webmd.com/eye-health/heterochromia-iridis
12. The Genetics and Pigmentation of Grey-Green Eyes | SciTechnol, erişim tarihi Mayıs 22, 2025, https://www.scitechnol.com/peer-review/the-genetics-and-pigmentation-of-greygreen-eyes-NV8O.php?article_id=22695
13. Unraveling the Mystery of Eye Color: A Glimpse into the Biology | Zenni Optical Blog, erişim tarihi Mayıs 22, 2025, https://www.zennioptical.com/blog/glimpse-into-the-biology/
14. Rare Eye Colors Around the World: Cultural Perceptions and Scientific Insights – Iris Blink, erişim tarihi Mayıs 22, 2025, https://irisblink.com/blogs/iris-art-photography-blog/rare-eye-colors-around-the-world
15. Amber Eyes: Unveiling the Genetics of a Rare Eye Color – Debby Burk Optical, erişim tarihi Mayıs 22, 2025, https://debspecs.com/blog/amber-eyes-unveiling-the-genetics-of-a-rare-eye-color/
16. The Rarest Eye Color | Fascinating Facts About Eyes – Zenni Optical, erişim tarihi Mayıs 22, 2025, https://www.zennioptical.com/blog/what-is-the-rarest-eye-color/
17. How Rare are Amber Eyes? An In-Depth Look – Overnight Glasses, erişim tarihi Mayıs 22, 2025, https://www.overnightglasses.com/blog/how-rare-are-amber-eyes/
18. Iris (anatomy) – Wikipedia, erişim tarihi Mayıs 22, 2025, https://en.wikipedia.org/wiki/Iris_(anatomy)
19. What Is the Rarest Eye Color? – Verywell Health, erişim tarihi Mayıs 22, 2025, https://www.verywellhealth.com/what-is-the-rarest-eye-color-5087302
20. Grey Eyes: Unraveling the Genetics of a Rare Eye Color – Debby Burk Optical, erişim tarihi Mayıs 22, 2025, https://debspecs.com/blog/grey-eyes-unraveling-the-genetics-of-a-rare-eye-color/
21. Global Eye Color Distribution Statistics – Ophthalmology24, erişim tarihi Mayıs 22, 2025, https://www.ophthalmology24.com/global-eye-color-distribution-statistics
22. Albinism Genetics & Impact on Vision – Vision for Tomorrow, erişim tarihi Mayıs 22, 2025, https://visionfortomorrow.org/albinism/genetics-impact-on-vision/
23. Eye color | Description, Heredity, & Variations – Britannica, erişim tarihi Mayıs 22, 2025, https://www.britannica.com/topic/eye-colour
24. What Color Are Newborns’ Eyes? Prevalence of Iris Color in the Newborn Eye Screening Test (NEST) Study – PMC, erişim tarihi Mayıs 22, 2025, https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC4956505/
25. Myths of Human Genetics: Eye Color – University of Delaware, erişim tarihi Mayıs 22, 2025, https://udel.edu/~mcdonald/mytheyecolor.html
26. The Science Behind Eye Color: Unraveling Genetic Mysteries – Iris Blink®, erişim tarihi Mayıs 22, 2025, https://irisblink.com/blogs/iris-art-photography-blog/the-science-behind-eye-color-unraveling-genetic-mysteries
27. Sequences Associated With Human Iris Pigmentation | Genetics …, erişim tarihi Mayıs 22, 2025, https://academic.oup.com/genetics/article/165/4/2071/6050552
28. Molecular and biochemical mechanisms of human iris color: A …, erişim tarihi Mayıs 22, 2025, https://www.researchgate.net/publication/341873563_Molecular_and_biochemical_mechanisms_of_human_iris_color_A_comprehensive_review
29. Uncover the secrets of eye color genetics: A fascinating guide – Cord Blood Registry, erişim tarihi Mayıs 22, 2025, https://www.cordblood.com/blog/uncover-eye-genetics-guide
30. All About Eye Color – PVED, erişim tarihi Mayıs 22, 2025, https://pved.org/eyecolor.php
31. Photobiology of lipofuscin granules in the retinal pigment epithelium cells of the eye: norm, pathology, age – PubMed Central, erişim tarihi Mayıs 22, 2025, https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC9481861/
32. Marvels of the Iris: Understanding the Eye’s Colorful Guardian – Urban Optiks Optometry, erişim tarihi Mayıs 22, 2025, https://www.uoosd.com/marvels-of-the-iris
33. Exploring the Mesmerizing Diversity of Eye Colors, erişim tarihi Mayıs 22, 2025, https://www.uoosd.com/eye-color
34. Human pigmentation genes under environmental selection – PMC, erişim tarihi Mayıs 22, 2025, https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC3491390/
35. Eye Color Genetics Chart – FamilyEducation, erişim tarihi Mayıs 22, 2025, https://www.familyeducation.com/family-life/relationships/history-genealogy/what-color-will-my-babys-eyes-be-a-genetic-explanation
36. How Eye Color Genetics Predicts Your Baby’s Eye Shade – Verywell Health, erişim tarihi Mayıs 22, 2025, https://www.verywellhealth.com/genetics-of-eye-color-3421603
37. Phenotypic Classification of Eye Colour and Developmental …, erişim tarihi Mayıs 22, 2025, https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC10136328/
38. http://www.researchgate.net, erişim tarihi Mayıs 22, 2025, https://www.researchgate.net/publication/23998616_Interactions_between_HERC2_OCA2_and_MC1R_may_influence_human_pigmentation_phenotype#:~:text=Abstract,eye%20colour%20determination%20in%20humans.
39. Complex interactions of Tyrp1 in the eye – PMC – PubMed Central, erişim tarihi Mayıs 22, 2025, https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC3185026/
40. The TYRP1-mediated protection of human tyrosinase activity does not involve stable interactions of tyrosinase domains, erişim tarihi Mayıs 22, 2025, https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC6777992/
41. Improved eye- and skin-color prediction based on 8 SNPs – PMC, erişim tarihi Mayıs 22, 2025, https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC3694299/
42. Evidence for Recent Positive Selection at the Human AIM1 Locus in a European Population – Oxford Academic, erişim tarihi Mayıs 22, 2025, https://academic.oup.com/mbe/article-pdf/23/1/179/4025422/msj018.pdf
43. Evidence for Recent Positive Selection at the Human AIM1 Locus in a European Population | Molecular Biology and Evolution | Oxford Academic, erişim tarihi Mayıs 22, 2025, https://academic.oup.com/mbe/article/23/1/179/1193569
44. ASIP – Agouti-signaling protein – Homo sapiens (Human) | UniProtKB | UniProt, erişim tarihi Mayıs 22, 2025, https://www.uniprot.org/uniprotkb/P42127/entry
45. A polymorphism in IRF4 affects human pigmentation through a tyrosinase-dependent MITF/TFAP2A pathway – PMC, erişim tarihi Mayıs 22, 2025, https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC3873608/
46. Allele-specific transcriptional regulation of IRF4 in melanocytes is mediated by chromatin looping of the intronic rs12203592 enhancer to the IRF4 promoter | Human Molecular Genetics | Oxford Academic, erişim tarihi Mayıs 22, 2025, https://academic.oup.com/hmg/article/24/9/2649/2385885
47. Iris Pigmented Lesions: Unraveling the Genetic Basis of Iris Freckles and Nevi – PubMed, erişim tarihi Mayıs 22, 2025, https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40261663/
48. Heterochromia Iridis Syndrome: Partial, Central & Complete Eyes, erişim tarihi Mayıs 22, 2025, https://www.medicinenet.com/heterochromia_iridis/article.htm
49. Artistic Iris: A Case of Congenital Sectoral Heterochromia Iridis – PMC – PubMed Central, erişim tarihi Mayıs 22, 2025, https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC6058536/
50. Heterochromia – PMC, erişim tarihi Mayıs 22, 2025, https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC2518194/
51. Is Heterochromia Genetic? – All About Vision, erişim tarihi Mayıs 22, 2025, https://www.allaboutvision.com/conditions/heterochromia/genetic/
52. Waardenburg Syndrome – StatPearls – NCBI Bookshelf, erişim tarihi Mayıs 22, 2025, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK560879/
53. Waardenburg syndrome: MedlinePlus Genetics, erişim tarihi Mayıs 22, 2025, https://medlineplus.gov/genetics/condition/waardenburg-syndrome/
54. Congenital Horner Syndrome with Heterochromia Iridis Associated with Ipsilateral Internal Carotid Artery Hypoplasia – PMC – PubMed Central, erişim tarihi Mayıs 22, 2025, https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC4387487/
55. Heterochromia iridis (Concept Id: C0423318) – NCBI, erişim tarihi Mayıs 22, 2025, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/medgen/98395
56. Heterochromia: Causes & Types – Cleveland Clinic, erişim tarihi Mayıs 22, 2025, https://my.clevelandclinic.org/health/symptoms/25112-heterochromia
57. What is Fuchs Heterochromic Iridocyclitis? – News-Medical.net, erişim tarihi Mayıs 22, 2025, https://www.news-medical.net/health/What-is-Fuchs-Heterochromic-Iridocyclitis.aspx
58. Fuchs Uveitis Syndrome – StatPearls – NCBI Bookshelf, erişim tarihi Mayıs 22, 2025, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK559148/
59. Latanoprost and Pigmentation | Request PDF – ResearchGate, erişim tarihi Mayıs 22, 2025, https://www.researchgate.net/publication/8134987_Latanoprost_and_Pigmentation
60. Ocular Albinism: What It Is, Causes, Symptoms & Prognosis, erişim tarihi Mayıs 22, 2025, https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/ocular-albinism
61. The evolution of concepts of color vision – PMC – PubMed Central, erişim tarihi Mayıs 22, 2025, https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC3095437/
62. The Optical Design of the Human Eye: a Critical Review – PMC – PubMed Central, erişim tarihi Mayıs 22, 2025, https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC3972707/
63. Human eye – Colour Vision, Retina, Optics | Britannica, erişim tarihi Mayıs 22, 2025, https://www.britannica.com/science/human-eye/Colour-vision
64. Human Vision and Color Perception – Evident Scientific, erişim tarihi Mayıs 22, 2025, https://evidentscientific.com/en/microscope-resource/knowledge-hub/lightandcolor/humanvisionintro
65. Evidence for Negative Frequency Dependent Sexual Selection on Eye Color in Europeans, erişim tarihi Mayıs 22, 2025, https://scholars.direct/Articles/anthropology/iap-7-046.php?jid=anthropology
66. A Review of Ocular and Systemic Side Effects in Glaucoma Pharmacotherapy – MDPI, erişim tarihi Mayıs 22, 2025, https://www.mdpi.com/2813-1053/3/1/2
67. Studying melanin and lipofuscin in RPE cell culture models – PMC – PubMed Central, erişim tarihi Mayıs 22, 2025, https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC4143628/
68. Distribution of iris color and its association with ocular diseases in a rural population of Iran, erişim tarihi Mayıs 22, 2025, https://www.researchgate.net/publication/325349831_Distribution_of_iris_color_and_its_association_with_ocular_diseases_in_a_rural_population_of_Iran
69. Iris Color Distribution and Its Relation with Refractive Errors, Amblyopia, and Strabismus in Children – Brieflands, erişim tarihi Mayıs 22, 2025, https://brieflands.com/articles/jcp-66099
70. Investigating the genetic architecture of eye colour in a Canadian cohort – ResearchGate, erişim tarihi Mayıs 22, 2025, https://www.researchgate.net/publication/360946598_Investigating_the_genetic_architecture_of_eye_colour_in_a_Canadian_cohort
71. Why humans evolved blue eyes – Frontiers, erişim tarihi Mayıs 22, 2025, https://www.frontiersin.org/journals/psychology/articles/10.3389/fpsyg.2025.1442500/full
72. Lipofuscin, Its Origin, Properties, and Contribution to Retinal Fluorescence as a Potential Biomarker of Oxidative Damage to the Retina – PubMed Central, erişim tarihi Mayıs 22, 2025, https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC10740933/